• 男性，71岁，食管切除。

  IHC:

• 腺鳞癌及神经内分泌标记均阴性

• CD34、S-100、SOX10、色素标记均阴性

• GIST、肌源性标记均阴性

• 淋巴造血系统肿瘤均阴性

大体样本：

• 食管胃交界处见一巨大溃疡型肿物。

  肿瘤使食管壁增厚(固定后切面)，引起管腔狭窄。

• 组织形态：组织学显示未分化的肿瘤细胞片状增生，有大的泡状核，明显的大核和嗜酸性细胞质，呈横纹肌样外观。有丝分裂活性高,坏死区域广泛。有少量的多形性巨型细胞和小灶的梭形细胞。细胞间存在少量粘液，未见明显腺体结构及Barrett食管粘膜。

• 诊断：SMARCA4缺失性未分化癌（肉瘤样癌）。

  知识点：

• SWI/SNF复合物由三类亚基构成：

• 一个能利用ATP水解的能量来改变核小体构型的ATP酶性亚基BRG1()/BRM(SMARCA2)

• 高度保守的核心亚基：INI1(SMARCB1, SNF5和BAF47),     BAF155(SMARCC1)及BAF170(SMARCC2)

• 功能特异性的辅助亚基：PBRM1(BAF180)，  ARID1A(SMARCF1/BAF250A)等。

• 食管-胃交界处的未分化癌最近被列为WHO第5版消化肿瘤分类的独特实体。

• 多项研究在该部位发现了一组缺失SMARCA4/SMARCA2核表达的未分化癌，从而扩展了SWI/SNF复合体缺失的胃肠道未分化/横纹肌样肿瘤的概念。

• SMARCA4/SMARCA2缺失型未分化癌被认为是由低级别肿瘤的进行性去分化所导致的，通常表现为侵袭性的临床病程。在广泛取样后，可以鉴别出较好的分化区。在分子水平上，这些肿瘤的特征是高肿瘤突变负荷。

鉴别诊断：

1.未分化癌

2.GIST

3.恶性黑色素

4.淋巴瘤

5.INI1缺失的高级别肉瘤，如上皮样肉瘤

         6.GNET